Existen más de siete mil enfermedades raras, ¿a quiénes afectan y por qué es importante conocerlas?

Este 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las enfermedades raras, de las que existen por lo menos más de siete mil

Antonio Campos | El Sol de Tampico

  · martes 28 de febrero de 2023

Con pruebas de laboratorios se busca tratamientos efectivos para contrarrestar las enfermedades raras | Pixabay

Tampico,Tamps., febrero 25 (OEM-Informex). Existen por lo menos más de siete mil enfermedades raras que afectan al 8% de la población mundial.

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el especialista Raymundo Gómez expone la importancia de este tipo de trastornos y por qué es que se conmemora en el último día del mes de febrero.

Las personas afectadas no tienen control sobre cuándo o dónde va a surgir estos sonidos, ni cuánto tiempo van a durar | Facebook: Luis Miguel y Pixabay

Y es que febrero tiene una particularidad distinta a los demás meses del año, ya que suele ser bisiesto o no, es por esa razón se tomó tales fechas, sea el 28 ó 29 para asociarlo con la rareza de estos padecimientos.

El especialista mencionó que estas patologías suelen ser conocidas también como enfermedades huérfanas, las cuales llegan a afectar a cerca del 8% de la población mundial que equivale a un promedio de 350 millones de personas quienes presentan este componente genético.

Explicó que los síntomas suelen darse por un desorden y normalmente resulta muy difícil diagnosticar, por lo que deben de saber cuál es su verdadera causa y ahí es donde entra la importancia de ser evaluados por un especialista de la salud, quienes actuarán dependiendo de cada caso.

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Agregó que muchas de las enfermedades raras llegan a contar con su propio Día Nacional e Internacional con el único objetivo de sensibilizar a la gente y reivindicar las investigación y recursos para poder diagnosticarlas correctamente y así establecer el mejor tratamiento.

Hoy más que nunca se necesita la cooperación de los gobiernos y las instancias de salud, para poder desarrollar tratamientos más eficaces y accesibles hacia un mayor número de personas, las cuales llegan a sufrir estás enfermedades raras

Sus inicios dieron en el 2008

Tengamos en cuenta que gracias a la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis por sus siglas en inglés), está celebración comenzó a tener más auge desde el 2008, con la participación de los Estados Unidos, China, Rusia así como en otros países deLatinoamérica en donde se incluye México, los cuales comenzaron a sensibilizarse ante la problemática.

La derechohabiencia acude a realizarse los estudios pertinentes | Antonio Campos

Desde el año 2017, el Consejo de Salubridad General creó la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras con el fin de coordinar esfuerzos de atención a esta problemática y brindar atención integral.

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Esta comisión esta conformada por la Secretaría de Salud, el Instituto de Salud para el Bienestar (Insabi), la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris), la Secretaría de la Defensa Nacional (Sedena), la Secretaría de Marina (Semar), el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), el Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (Issste) y Petróleos Mexicanos (Pemex).

La procuración de órganos y tejidos se realizan solo bajo la aprobación de los familiares | Cortesía: IMSS

Existen hasta siete mil enfermedades raras

El epidemiólogo Genaro Rafael Ortíz Rentería, destacó que de acuerdo con información del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (Ciberer), hay un registro de siete mil de estos padecimientos que afectan hasta un 8% de la población mundial.

El estatus de enfermedad rara puede variar con el tiempo, tal fue el caso del VIH- Sida que por décadas fue considerada como rara, la cual pasó a ser más común. Esto mismo pasa con las genética o viral, las cuales son extrañas para una región, mientras que para otras son endémicas de la zona”.

En estudios previos realizados por grupos de investigadores, indican que estas enfermedades huérfanas, suelen tener un origen genético, por esta razón recomiendan a las mujeres embarazadas asistir a sus controles prenatales, para realizar una detección oportuna antes del nacimiento.

De acuerdo con la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER), más del 50% aparecen durante la edad adulta, mismas que pueden ser de origen genética e infecciosa, así como autoinmunes y cánceres raros.

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Algunas de las enfermedades raras no llegan a presentar signos o síntomas específicos, pero se caracterizan por ser padecimientos heterogéneos con sintomatologías que pueden diferir en cada paciente, a pesar de que tengan el mismo diagnóstico.

En las unidades hospitalarias de Tamaulipas atienden a la población local, como foránea | Antonio Campos

En donde su tratamiento debe de ser integral y multidisciplinario, por lo que el paciente diagnosticado deberá de ser tratado por especialistas como cardiología, endocrinología, genetistas, profesionales en rehabilitación física, terapia de lenguaje, psicología, entre otros, lo que conlleva que éste sea costoso.

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De acuerdo al Consejo de Salubridad General (CSG), se reconocieron un total de 20 enfermedades raras, entre las cuales destacan:

  • Enfermedad de Gaucher tipo 1, 2 y 3
  • Enfermedad de Fabry
  • Enfermedad de Pompe
  • Espina bífida
  • Fenil cetonuria
  • Fibrosis quística
  • Galactosemia
  • Hemofilia
  • Histiocitosis
  • Hiperplasia suprarrenal congénita
  • Hipotiroidismo congénito
  • Homocistinuria
  • Mucopolisacaridosis(MPS)
  • Síndrome de Turner

Es por ello que existen más de siete mil enfermedades raras, que afectan un 8% de la población mundial, pero que es importante conocerlas para poder tener un diagnóstico oportuno.