Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21.

Se caracteriza principalmente por la presencia de un grado de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que la hacen fácilmente reconocible.

El nombre se le atribuye al investigador John Langdon Down, quien fue el primero en describir la alteración genética en 1866, pero jamás llegó a descubrir las causas que la producían.

Fue hasta julio de 1959 cuando el investigador Jérome Lejeune descubrió que la alteración genética era debido al ya mencionado par de cromosomas extra.

A pesar de que es considerada una enfermedad sin cura, las personas que padecen de este síndrome han podido realizar hazañas increíbles.

Tal es el caso de Sara Marín, gimnasta española ganadora de 5 medallas de oro en los Trisome Games, que son los Juegos Olímpicos para personas con discapacidades cognitivas en honor al nombre de esta particularidad.

En diciembre de 2011, la Asamblea General designó el 21 de marzo Día Mundial del Síndrome de Down, con esta celebración, la Asamblea General quiere aumentar la conciencia pública sobre la cuestión y recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades.